Раннее выявление симптомов аутизма

14 Август 2024

Новые знания о генах, вызывающих неврологическое расстройство, могут открыть новые пути для профилактики и, возможно, даже устранения симптомов аутизма.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это сложное нейроразвивающееся расстройство, которое интенсивно изучается с середины 20-го века. РАС, как пишет портал https://www.autism-mmc.com.ua, поражает примерно 1 из 100 детей, в основном мальчиков.

Исследования показывают, что РАС тесно связано с генетикой. Основная проблема — распутать связи между множеством вовлеченных генов и симптомами.

Гены и симптомы

Сосредоточение внимания на этих связях может улучшить понимание состояния и методов его лечения.

Например, дети, рожденные с редкой генетической мутацией — в гене под названием BCKDK — с большей вероятностью будут иметь нарушения, которые, если их не лечить, скорее всего, приведут к пожизненному аутизму. Симптомы могут включать умственную отсталость, эпилепсию и состояние — микроцефалию — при котором голова ребенка меньше, чем ожидалось.

Рассматриваемый дефектный ген нарушает способ, которым мозг может обрабатывать основные питательные вещества, известные как аминокислоты с разветвленной цепью, и создает условия для задержки неврологического развития.

Поскольку аутизм формирует развивающийся мозг задолго до рождения, многие полагают, что это необратимо — пожизненное состояние, которое в лучшем случае можно контролировать с помощью психологической поддержки в сочетании с речевой и физиотерапией.

Некоторые люди предпочитают отказаться от лечения, поскольку не верят, что аутизм нужно лечить, считая его неотъемлемой частью личности.

В любом случае, более поздние исследования заставили ученых оценить, можно ли лечить некоторые формы РАС — полностью или частично.

Раннее выявление симптомов аутизма

Вот некоторые ключевые признаки и симптомы, на которые стоит обратить внимание:

- Отсутствие зрительного контакта. Ребёнок может избегать взгляда на других людей.
- Проблемы с общением. Трудности в установлении контакта, отсутствие интереса к играм с другими детьми.
- Недостаток эмоционального отклика. Меньшая реакция на эмоции других людей, отсутствие улыбки в ответ на улыбку.
- Отсутствие или задержка в речи. Ребёнок может не говорить до 12 месяцев или не использовать простые фразы к 24 месяцам.
- Необычные способы общения. Например, использование жестов вместо слов или повторение одних и тех же фраз (эха).

Проблемы

Одной из проблем в области аутизма является то, что диагноз обычно ставится довольно поздно — редко до 3 или 4 лет — и на этом этапе его становится трудно лечить.